Ciencia

El Alzheimer y los misterios que el Dr. Maccioni decidió estudiar desde el año 1973

Es Profesor Titular de Neurologia en la Facultad de Medicina y de Neurociencias en la Facultad de Ciencias, Universidad de Chile además de Director del instituto de excelencia Centro Internacional de Biomedicina (ICC).

Ricardo Benjamín Maccioni Baraona (Puerto Aysén, 1946) es un bioquímico chileno especializado en biomedicina, biología celular y molecular. Desde 1990 es el Director del Centro Internacional de Biomedicina (ICC por su sigla en inglés), donde ha concentrado su carrera profesional en investigaciones sobre la Enfermedad de Alzheimer.

El Dr.Maccioni, se encuentra en Estocolmo, invitado entre otros por La Asociación Cultural Ateneo Boreal quienes invitan a participar de la conferencia que dará el bioquímico Ricardo Maccioni el día
VIERNES 10 de junio a las 18.00 hrs.
Kammakargatan 54 - Estocolmo.
(Templo Concordia, Riddarsalen)

Tema de la conferencia: “Hacia una visión global de las enfermedades neurodegenerativas y sus mecanismos de prevención y control”.

El Dr. Ricardo Maccioni, MD, PhD. de la Universidad de Chile (1975), ha investigado durante más de 40 años liderando los descubrimientos pioneros a nivel mundial sobre la comunicación entre las células cerebrales, “la proteína Tau”, el estudio del origen de la enfermedad de Alzheimer y la investigación neurológica de la conciencia.

Recientemente, junto a un grupo de científicos, desarrollaron BrainUp-10®, producto que ayuda a reforzar la memoria y a prevenir los efectos del deterioro cognitivo.

Es Profesor Titular de Neurologia en la Facultad de Medicina y de Neurociencias en la Facultad de Ciencias, Universidad de Chile además de Director del instituto de excelencia Centro Internacional de Biomedicina (ICC).

La enfermedad de Alzheimer fue descubierto en 1911, pero los inicios de su investigación molecular y genética son de la década de los '70, tiempo en que el Prof. Maccioni descubrió la proteína Tau, elemento clave para explicar dicha enfermedad.

Así, el Alzheimer ha guardado misterios que el Dr. Maccioni decidió estudiar desde el año 1973, cuando realizaba su doctorado interactuando con el neurofisiólogo Joaquín Luco y a través de un programa de formación en Neurociencias del Cold Spring Harbor Laboratory en Long Island.

El Dr. Maccioni, ha estudiado el mecanismo de polimerización de la proteína tubulina en los microtúbulos, estructuras claves para la vida toda vez que son fundamentales en la mitosis y en varios procesos celulares, descubrió la proteína Tau, el mecanismo de formación de los microtúbulos que se encuentran dentro de la célula y participan de forma relevante en la actividad de las neuronas.

Derivado de este hallazgo, el académico defendió audazmente la caracterización de cómo la Tau se alteraba en ciertas condiciones del organismo, provocando el deterioro cognitivo del Alzheimer.

Su hipótesis sobre el papel de Tau llegó a ser reconocida mundialmente sólo hace alrededor de una década en que llegó a aceptarse como el paradigma del Alzhemer, debido a que la comunidad científica se encontraba orientada al estudio del amiloide, un componente extracelular responsable de formar placas seniles, formaciones comunes en la demencia senil.

El Prof. Maccioni descubrió las fosforilaciones en ciertos aminoácidos de “la proteína Tau” que surgen con determinados cambios químicos y que provocan que esta proteína adquiera autonomía e inicie la generación de estructuras propias, denominadas filamentos pareados helicoidales, que terminan formando estructuras patológicas más complejas: los ovillos neurofibrilares.

Uno de sus hallazgos notables fue identificar la existencia de una enzima en el cerebro llamada CDK5, la que "al desregularse, modificaba la proteína Tau, constituyéndose en la responsable principal de la hiperfosforilación de esta proteína, fenómeno propio de la enfermedad de Alzheimer".

No conforme con abrir la caja negra del Alzheimer, el Doctor Maccioni avanza hacia el diagnóstico temprano de esta enfermedad consiguiendo identificar sus biomarcadores.

Hace una década, en su Laboratorio, se descubrió que en el líquido céfalo raquídeo de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer se acumulaba una forma anómala de la proteína Tau, lo que permitió diseñar una tecnología de diagnóstico con la toma de muestra de líquido céfalo raquídeo mediante punción lumbar.

Aunque esta técnica está restringida a pacientes de alto riesgo genético (que presente el alelo E4 de la apolipoproteína E), es el único método aceptado mundialmente como criteriuo de detección, pues es posible anticiparse en 20 o 25 años a las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Para el resto de la población, el equipo multidisciplinario del Prof. Maccioni, busca distinguir biomarcadores, por ejemplo, en sangre que permitan determinar la probabilidad de aparición de la enfermedad y que las descarten en el caso que sólo se trate de un cuadro de desórdenes cognitivos transitorios producto del estrés.

Asi han identfiado en la plaqueta de la sangre una proteína alterada cuyos niveles reflejan y guardan una correlación exactamente con los cambios que ocurren en el cerebro humano durante la enfermedad.

Además, de indagar en el desarrollo de una tecnología de neuroimagen del cerebro para pesquizar, de forma no invasiva, marcadores patológicos específicos, como cambios de volúmenes en el área del hipocampo o la aparición de los ovillos neurofibrilares en los cerebros de los pacientes.

Actualmente no existen medicamentos que detengan o retrasen el curso de la enfermedad de Alzheimer. Aunque los medicamentos potenciales en estudios previos han reducido la placa en el cerebro, la cognición de los pacientes no ha mejorado. Pero, ¿habrían sido diferentes los resultados si hubiera sido posible diseñar estudios que intervinieran mucho antes en la enfermedad, antes de que se afectara la cognición? Un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Lund, ha intentado averiguarlo.

Por otra parte, el Dr. Maccioni ha trabajado en las terapias de la enfermedad, buscando inhibidores para la enzima CDK 5, presente en el Alzheimer, mediante técnicas bioquímicas y computacionales de estructura de proteínas que sirvan para paliar la enfermedad, y recientemente sus hallazgos sobre compuestos bioactivos para el tratamiento de ésta. Del mismo modo, diseña herramientas computacionales que posibiliten la psicoestimulación a los pacientes que están sufriendo un proceso de deterioro cognitivo y a los pacientes con Alzheimer.

A través de imágenes y puzzles, cada vez más complejos, las personas reestrenan el cerebro poniendo una barrera a los trastornos de tipo degenerativo demencial con Alzheimer. Como su forma de abordar el Alzheimer es integral, el Prof. Maccioni no olvidó el concepto de calidad de vida, promoviendo patrones de conducta que frenen el trastorno de tipo neurodegenerativo en el cerebro y vinculándolos al tema de la dieta saludable, alejada del colesterol, el mantener activa la función mental y el control del estrés.

El Prof. Maccioni desarrolló hace unos años una investigación donde confirmó la existencia de un mecanismo bioquímico en estructuras de la membrana de las neuronas que se altera con el colesterol, estimulando las gamasecretasas, enzimas que aumentan la producción del péptido amiloide, uno de los determinantes en la progresión del Alzheimer.

Asimismo, según el experto, el estrés crónico produce una serie de trastornos neuroendocrinos y metabólicos, liberando las moléculas llamadas homocisteínas. La hiperhomocisteinemia produce daño neuronal en áreas del hipocampo y problemas de tipo cognitivo, por lo que quien manifieste un estrés crónico estará en permanente liberación de homocisteína a la sangre, lo que intoxicaría su cerebro.

Hace unos 16 años empezaron las investigaciones sobre nutracéuticos y la búsqueda de moléculas bioactivas, es decir, sustancias que cumplen funciones en el cuerpo y promueven una buena salud. Los nutracéuticos son alimentos o partes de un alimento que proporcionan beneficios para la salud, incluyendo la prevención y/o el tratamiento de enfermedades.

El científico recuerda que, en 15 a 20 años más la esperanza de vida de los chilenos se proyecta en 90 años.

Razón importante para dedicarle tiempo al estudio del Alzheimer, de lo contrario "los sanatorios y las casas de reposo del adulto mayor van a estar repletas, y yo soy uno de los convencidos que los adultos mayores pueden hacer un tremendo aporte cuando están sanos y en condiciones de buena calidad de vida", puntualizó el científico.

En 2009, el Dr. Maccioni lanzó un nuevo libro, como editor, junto al académico e investigador estadounidense, Dr. George Perry, Decano de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Texas.

Se trata de la publicación: "Current Hypotheses and Research Milestones in Alzheimer's Disease". En el contenido de este libro se representa el esfuerzo de varios expertos y talentosos investigadores que identificaron los hitos más importantes en el estudio del alzheimer, su patogénesis, prevención, diagnóstico y tratamiento.

Además, el Dr. Maccioni está liderando una serie de iniciativas que apuntan a la prevención de estas enfermedades. De esta forma, sus investigaciones se han convertido en el soporte para el desarrollo de BrainUp-10®, producto desarrollado por un grupo de científicos chilenos, que ayuda a estar alertas y a prevenir la enfermedad de Alzheimer, gracias a su formulación que contiene Shilajit Andino de origen natural, obtenido de los faldeos de Los Andes chilenos en la región de Copiapó, y vitaminas B6, B9 y B12, que ayudan a reforzar la memoria y a prevenir el efecto del deterioro cognitivo, además de modular el balance energético del organismo, produciendo una sensación de mayor energía, concentración y bienestar en su día a día.

Este proyecto, es reflejo de una nueva visión que el Dr. Maccioni está incluyendo en sus investigaciones sobre la Conciencia y el Alzheimer, dado que no sirve de que un paciente mejore en su salud, pero que siga manteniendo las mismas dificultades y no pueda disfrutar de la vida.

Es un concepto intangible, que se relaciona con la funcionalidad y el bienestar de las personas.

En cuanto a los reconocimientos internacionales que ha recibido el Dr. Maccioni, se destacan:

  1. - EMBO Senior Award, el Milheim Award for Medical Research.
  2. - Distinguished Profesorship de la Universidad de Colorado y de la Universidad de Lepzig.
  3. - Cátedra Presidencial en Ciencias, sumados a galardones más recientes como el Alzheimer's Disease Award,
  4. - Reconocimiento de sus trabajos sobre como los oligómeros de tau invaden el cerebro y llevan a la demencia, considerado como uno de los hitos de la ciencia en las últimas dos décadas.

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R:.L:. | Nordica Nr.34 | Estocolmo